BAP1基因相关肿瘤易感综合征

定义

BAP1相关肿瘤易感综合征（TPDS）是一种遗传性肿瘤易感综合征，与BAP1抑癌基因的种系突变有关。最常见的癌症类型包括葡萄膜黑色素瘤、恶性间皮瘤、肾细胞癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、乳腺癌和脑膜瘤，发病年龄各不相同。常见的皮肤表现包括恶性黑色素瘤、基底细胞癌和良性黑色素细胞BAP1突变的非典型皮内瘤（MBAIT），表现为多种皮肤颜色，从红棕色圆顶状到有蒂的环切丘疹，平均大小为5毫米，组织学上主要由上皮样黑素细胞组成，具有丰富的兼嗜性、突出的核仁和大小、形状显著不一的泡状核。