Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1

Definizione

La sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1 (TPDS) è una malattia ereditaria che predispone ai tumori, causata da mutazioni nella linea germinale del gene oncosoppressore BAP1. Le neoplasie più frequenti sono il melanoma uveale, il mesotelioma maligno, il carcinoma renale, il tumore polmonare, ovarico, pancreatico e della mammella e il meningioma. L'età d'esordio è variabile. Le neoplasie cutanee più comuni sono il melanoma maligno, il carcinoma basocellulare e i tumori melanocitari intradermici atipici benigni con mutazione in BAP1 (MBAIT), che esordiscono con papule multiple dello stesso colore della cute oppure rossastre-marroni, a forma di cupola o peduncolate, ben delimitate, mediamente di 5 mm, composte, dal punto di vista istologico, prevalentemente da melanociti epitelioidi con abbondante citoplasma anfofilo, nucleoli prominenti e nuclei vescicolari grandi che variano notevolmente per dimensioni e forma.