BAP1-gerelateerde tumorpredispositiesyndroom

Definitie

BAP1-gerelateerd tumorpredispositiesyndroom (TPDS) is een erfelijk kankerpredispositiesyndroom, geassocieerd met kiembaanmutaties in BAP1-tumorsuppressorgen. De types van kanker die het meest worden waargenomen, zijn uveaal melanoom, maligne mesothelioom, niercelcarcinoom, long-, ovarium-, pancreas- en borstkanker, en meningioom, met een variabele aanvangsleeftijd. Gangbare cutane manifestaties omvatten maligne melanoom, basaalcelcarcinoom en goedaardige melanocytische BAP1-gemuteerde atypische intradermale tumoren (MBAIT) die zich presenteren als multipele huidkleurige tot roodbruine, koepelvormige tot gesteelde, goed begrensde papels met een gemiddelde omvang van 5 mm, histologisch voornamelijk bestaande uit epithelioïde melanocyten met overvloedig amfofiel cytoplasma, prominente nucleoli en grote, vesiculaire nuclei met aanzienlijk variabele omvang en vorm.