Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1

Définition

Un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer associé à des mutations germinales dans le gène suppresseur de tumeur BAP1. Les types de cancer les plus souvent retrouvés incluent le mélanome uvéal, le mésothéliome malin, le carcinome rénal, le cancer pulmonaire, ovarien, pancréatique et du sein, ainsi que le méningiome, avec un âge d'apparition variable. Les manifestations cutanées fréquemment observées incluent le mélanome malin, le carcinome des cellules basales et les tumeurs mélanocytaires intradermiques, bénignes, atypiques causées par une mutation de BAP1 (MBAIT), se manifestant par de multiples papules bien circonscrites, en forme de dôme ou pédonculées, de couleur chair à rouge brun, et de taille moyenne 5 mm. Sur le plan histologique, elles sont composées de mélanocytes épithélioïdes possédant un cytoplasme amphophile abondant, des nucléoles proéminents et de larges noyaux vésiculeux, de taille et de forme très variées.