肌硬化症

定义

肌硬化是一种罕见的遗传性非肌营养不良性肌病，其特征是早期弥漫性进行性肌肉和关节挛缩，导致轴、近端和远端关节运动严重受限，儿童早期行走困难和趾尖行走。患者常表现为肌肉薄而硬，呈木质硬度，轻度腰带肌和近端肌无力，伴有中度远端肌无力和脊柱侧弯。肌肉活检显示肌纤维基膜VI型胶原部分缺乏，大部分毛细血管内/周VI型胶原缺乏。