Miosclerosi

Definizione

La miosclerosi è una miopatia genetica rara non distrofica, caratterizzata da contratture muscolari e articolari precoci, diffuse e progressive, che causano una grave limitazione del movimento delle articolazioni assiali, prossimali e distali, difficoltà della deambulazione nella prima infanzia e camminata in punta di piedi. Di solito i pazienti presentano muscoli sottili e sclerotici, di consistenza legnosa, debolezza lieve dei cingoli e degli arti prossimali associata a debolezza distale moderata e scoliosi. La biopsia dei muscoli evidenzia un deficit parziale del collagene VI nella membrana basale della miofibra e l'assenza di collagene VI attorno alla maggior parte dei capillari endomisiali/perimisiali.