Myosclerose

Definitie

Myosclerose is een zeldzame, genetische, niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door vroege, diffuse, progressieve spier- en gewrichtscontracturen, die leiden tot ernstige bewegingsbeperking van axiale, proximale en distale gewrichten, moeilijkheden met stappen in de vroege kindertijd en tenenlopen. Doorgaans vertonen patiënten dunne, sclerotische spieren met een houtachtige structuur, milde zwakte van de ledemaatgordels en proximale ledematen met matige distale zwakte, en scoliose. Analyse van spierbiopten toont gedeeltelijke deficiëntie van collageen VI in de basale membraan van spiervezels en afwezigheid van collageen VI rond de meeste endomysiale/perimysiale capillairen.