Myosklerose

Definition

Myosklerose ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-dystrophische Myopathie, die durch frühe, diffuse, fortschreitende Muskel- und Gelenkkontrakturen gekennzeichnet ist, die zu schweren Bewegungseinschränkungen der axialen, proximalen und distalen Gelenke, Gehschwierigkeiten in der frühen Kindheit und Zehengang führen. Die Patienten zeigen typischerweise dünne, sklerotische Muskeln mit einer holzigen Konsistenz, eine leichte Gliedergürtel- und proximale Gliedmaßenschwäche mit mäßiger distaler Schwäche und Skoliose. Die Muskelbiopsie zeigt einen partiellen Kollagen-VI-Mangel an der Basalmembran der Myofibrillen und fehlendes Kollagen VI um die meisten endomysialen/perimysialen Kapillaren.