GRIN2A基因变异所致早发性癫痫性脑病和智力障碍

ORPHA:289266· ICD-10 E72.1· Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

定义

GRIN2A基因突变所致早发性癫痫性脑病和智力残疾是一种罕见的智力残疾和癫痫综合征，其特征是全面发育迟缓，轻度至极重度智力残疾，多种类型的顽固性局灶性和全面性癫痫发作，脑电图异常改变，脑部MRI呈双侧进行性脑实质体积减少和胼胝体变薄。