Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie
ORPHA:289266· ICD-10 E72.1· Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Definitie
Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand door GRIN2A-mutatie is een zeldzaam syndroom met intellectuele invaliditeit en epilepsie, en wordt gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand en milde tot totale intellectuele achterstand, meerdere types van meestal hardnekkige focale en gegeneraliseerde insulten met variabele abnormale bevindingen bij EEG, en bilateraal progressief parenchymaal volumeverlies van en dun corpus callosum bij MRI van de hersenen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood