Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A
ORPHA:289266· ICD-10 E72.1· Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Definizione
L'encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A è una malattia rara che associa disabilità intellettiva ed epilessia. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da lieve a molto grave e crisi epilettiche focali e generalizzate di solito resistenti alla terapia, associate ad anomalie variabili dell'EEG. La RMN evidenzia la riduzione progressiva e bilaterale del volume parenchimale e l'assottigliamento del corpo calloso.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood