Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio precoz por una mutación en el gen GRIN2A
ORPHA:289266· ICD-10 E72.1· Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Definición
Es un síndrome de discapacidad intelectual y epilepsia poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a grave, crisis focales y generalizadas intratables de múltiples tipos, junto a hallazgos anómalos variables en el electroencefalograma. En imágenes de resonancia magnética cerebral se observa además una pérdida progresiva y bilateral de volumen parenquimatoso, así como adelgazamiento del cuerpo calloso.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood