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幼年型甘油激酶缺乏症

ORPHA:284411· ICD-10 E74.8· Glycerol kinase deficiency, juvenile form

定义

青少年型甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的GKD(见本术语),其特征为瑞氏样临床表现,包括阵发性呕吐、酸血症和意识障碍。

遗传方式
X-linked recessive
发病年龄
Adolescent, Childhood