幼年型甘油激酶缺乏症
ORPHA:284411· ICD-10 E74.8· Glycerol kinase deficiency, juvenile form
定义
青少年型甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的GKD(见本术语),其特征为瑞氏样临床表现,包括阵发性呕吐、酸血症和意识障碍。
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood
ORPHA:284411· ICD-10 E74.8· Glycerol kinase deficiency, juvenile form
青少年型甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的GKD(见本术语),其特征为瑞氏样临床表现,包括阵发性呕吐、酸血症和意识障碍。