Déficit en glycérol kinase, forme juvénile
ORPHA:284411· ICD-10 E74.8· Glycerol kinase deficiency, juvenile form
Définition
Le déficit en glycérol kinase, forme juvénile est une forme rare de déficit en glycérol kinase, caractérisé par des manifestations cliniques de type Reye, incluant des épisodes de vomissements, une acidémie et des troubles de la conscience.
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood