Glycerolkinasedeficiëntie, juveniele vorm
ORPHA:284411· ICD-10 E74.8· Glycerol kinase deficiency, juvenile form
Definitie
De juveniele vorm van glycerolkinasedeficiëntie (GKD) is een zeldzame vorm van GKD (zie deze term), gekenmerkt door Reye-achtige klinische manifestaties, waaronder episodisch braken, acidemie en stoornissen van het bewustzijn.
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood