Deficit giovanile di glicerolo chinasi
ORPHA:284411· ICD-10 E74.8· Glycerol kinase deficiency, juvenile form
Definizione
Il deficit giovanile di glicerolo chinasi (GKD) è una forma rara di GKD (si veda questo termine) caratterizzata da segni clinici simil-Reye, che comprendono il vomito episodico, l'acidemia e le turbe della coscienza.
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood