婴幼儿起病常染色体隐性遗传非进行性小脑共济失调

ORPHA:284332· ICD-10 G11.0· Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia

定义

一种罕见的，遗传性常染色体隐性遗传小脑共济失调，以非进行性小脑性共济失调为特征，婴儿期起病，伴运动和言语发育延迟，步态共济失调，辨距不良，肌张力低下，腱反射亢进，构音障碍。其他表现包括侧视时诱发中度眼震、轻度痉挛、意向性震颤、身材矮小和扁平足。脑影像显示小脑蚓部萎缩。