Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile

Definizione

È un'atassia cerebellare autosomica recessiva genetica rara, caratterizzata da atassia cerebellare non progressiva ad esordio infantile, che si manifesta con ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio, andatura atassica, dismetria, ipotonia, aumento dei riflessi tendinei profondi e disartria. Altri segni clinici variabili sono il nistagmo moderato nello sguardo laterale, la lieve spasticità, il tremore intenzionale, la bassa statura e il piede piatto. Le neuroimmagini evidenziano atrofia del verme cerebellare.