Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met aanvang in de kinderjaren
ORPHA:284332· ICD-10 G11.0· Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia
Definitie
Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve cerebellaire ataxie met aanvang in de zuigelingentijd, en die zich manifesteert met vertraagde motorische en spraakontwikkeling, gangataxie, dysmetrie, hypotonie, verhoogde diepe peesreflexen, en dysartrie. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer matige nystagmus bij zijdelingse blik, milde spasticiteit, intentietremor, kleine gestalte en platvoet. Beeldvorming van de hersenen toont atrofie van de vermis cerebelli.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal