Ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en la lactancia autosómica recesiva

Definición

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en el periodo de lactancia y que se manifiesta con retraso del desarrollo motor y del habla, marcha atáxica, dismetría, hipotonía, aumento de los reflejos osteotendinosos y disartria. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen nistagmo moderado de la mirada horizontal, leve espasticidad, temblor de acción, talla baja y pie plano. La neuroimagen revela atrofia del vermis cerebeloso.