儿童起病常染色体隐性遗传缓慢进行性脊髓小脑共济失调

定义

儿童起病的常染色体隐性遗传缓慢进展性小脑性共济失调是一种罕见的遗传性常染色体隐性遗传小脑共济失调，其特征是在儿童期缓慢进行性发展为脊髓小脑共济失调，表现为步态和四肢共济失调、体位性震颤、构音障碍、感觉改变（如振动觉减弱）、眼球运动异常（即眼球震颤、眼球扫视，动眼运动异常），上肢和下肢震颤，伴巴宾斯基征亢进。脑部影像显示小脑、脑桥、蚓部和延髓萎缩。