Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta ed esordio infantile

Definizione

È un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, di origine genetica, che esordisce nell'infanzia con atassia spinocerebellare a progressione lenta, che si manifesta con andatura atassica e atassia degli arti, tremore posturale, disartria, alterazioni sensoriali (riduzione del senso della vibrazione), anomalie del movimento oculare (nistagmo, movimenti saccadici di inseguimento, aprassia oculomotoria), fascicolazioni negli arti superiori e inferiori, ed iperreflessia con segno di Babinski. Le neuroimmagini evidenziano atrofia del cervelletto, del ponte, del verme e del midollo.