Autosomaal recessieve langzaam ontwikkelende spinocerebellaire ataxie met aanvang in de kinderjaren

Definitie

Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve cerebellaire ataxie gekarakteriseerd door progressieve spinocerebellaire ataxie die zich ontwikkelt tijdens de kindertijd en zich manifesteert met gang- en ledemaatataxie, posturale tremor, dysartrie, sensorische veranderingen (e.g. verminderde vibratiezin), anomalieën van de oogbewegingen (i.e. nystagmus, saccadische volgbewegingen, oculomotorische apraxie), fasciculaties in de onderste en bovenste ledematen, en hyperreflexie met teken van Babinski. Beeldvorming van de hersenen toont atrofie van het cerebellum, de pons, de vermis en de medulla.