Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva

Definición

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla en la infancia. Se manifiesta con ataxia de la marcha y apendicular, temblor postural, disartria, alteraciones sensitivas (p. ej. hipopalestesia), anomalías del movimiento ocular (tales como nistagmo, seguimiento ocular sacádico, apraxia oculomotora), fasciculaciones en los miembros superiores e inferiores e hiperreflexia con signo de Babinski. La neuroimagen revela atrofia cerebelosa, pontina, vermiana y bulbar.