WWOX基因缺陷所致常染色体隐性小脑共济失调-癫痫-智障综合征

定义

WWOX基因缺陷所致常染色体隐性遗传小脑共济失调-癫痫-智力残疾综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传小脑共济失调--癫痫-智力残疾综合征，其特征是儿童早期出现小脑共济失调，伴全身强直阵挛性癫痫和精神运动发育延迟、构音障碍、凝视诱发眼震和学习障碍。一些患者有上运动神经元征象伴腿部痉挛和伸肌足底反应，及脑部MRI表现为轻度小脑萎缩。