WWOX eksikliğine bağlı otozomal resesif serebellar ataksi-epilepsi-zihinsel yetersizlik sendromu
ORPHA:284282· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal