Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di WWOX
ORPHA:284282· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency
Definizione
La sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX è una malattia rara ad eredità autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia con atassia cerebellare associata a crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disartria, nistagmo evocato dallo sguardo e difficoltà di apprendimento. Alcuni pazienti presentano segni legati ai motoneuroni superiori, con spasticità delle gambe e risposte plantari in estensione e lieve atrofia cerebellare alla RMN del cervello.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal