Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX
ORPHA:284282· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency
Definición
Es un síndrome poco frecuente de ataxia cerebelosa-epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo caracterizado por el inicio en la infancia temprana de ataxia cerebelosa asociada a epilepsia tónico-clónica generalizada y retraso en el desarrollo psicomotor, disartria, nistagmo evocado por la mirada y discapacidad cognitiva. Otras características descritas en algunos casos incluyen signos de motoneurona superior con espasticidad en las piernas y respuestas plantares extensoras así como atrofia cerebelosa leve en la RM cerebral.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal