常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2O型

定义

常染色体显性遗传Charcot-Marie-Tooth病20型是罕见的遗传性常染色体显性遗传Charcot-Marie-Tooth病2型的一种亚型，其特征是儿童期起病的缓慢进行性下肢远端为主的肌无力和萎缩，运动发育迟缓，可变的感觉丧失，在神经传导速度正常或接近正常时出现高弓足。其他可变特征包括近端肌无力、步态异常、关节挛缩、脊柱侧弯、认知障碍和痉挛。