Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O

Definición

Es un subtipo de origen genético y poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular, lentamente progresiva, de las extremidades inferiores y predominantemente distales, así como por retraso del desarrollo motor, pérdida sensitiva variable y pie cavo en presencia de velocidades de conducción nerviosa normales o casi normales. Otras características adicionales variables pueden incluir debilidad muscular proximal, marcha anómala, artrogriposis, escoliosis, deterioro cognitivo y espasticidad.