Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O
ORPHA:284232· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O è un sottotipo genetico raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2, che esordisce nella prima infanzia con debolezza ed atrofia a progressione lenta dei muscoli degli arti inferiori, prevalentemente della porzione distale, ritardo dello sviluppo motorio, perdita sensoriale di grado variabile e piede cavo. Le velocità di conduzione dei nervi sono normali o quasi normali. Altri segni clinici variabili sono la debolezza dei muscoli prossimali, le anomalie dell'andatura, l'artrogriposi, la scoliosi, il deficit cognitivo e la spasticità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood