Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2O

Definitie

Een zeldzaam, genetisch subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2, gekarakteriseerd door aanvang in de vroege kindertijd van traag progressieve spierzwakte en -atrofie van voornamelijk distale onderste ledematen, vertraagde motorische ontwikkeling, variabel zintuiglijk verlies, en holvoet, in aanwezigheid van normale of bijna normale zenuwgeleidingssnelheden. Mogelijke bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer zwakte van proximale spieren, abnormale gang, artrogrypose, scoliose, cognitieve beperking, en spasticiteit.