颅骨融合症-牙齿畸形

定义

颅缝早闭-牙齿发育异常是一种罕见的遗传性颅骨畸形综合征，其特征是多个或全部颅缝过早融合（导致多种头部形状异常）、面中部发育不良、延迟和异位牙齿萌出和多生牙。相关的面部畸形包括眼球突出、眼距过宽、喙鼻和相对前突。此外，还报告了各种指趾畸形（如并指（趾）畸形，屈趾畸形）、身材矮小、认知和/或运动发育延迟、高颚弓、耳畸形和传导性听力损失。