Craniosynostose - dentale anomalieën

Definitie

Craniosynostose - dentale anomalieën is een zeldzaam, genetisch, craniaal malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door premature fusie van meerdere of alle schedelnaden (met als resultaat een variabele abnormale vorm van het hoofd), hypoplasie van het middengezicht, vertraagde en ectopische tanderuptie en surnumeraire tanden. Geassocieerde faciale dysmorfie omvat proptosis, hypertelorisme, bekvormige neus, en relatieve prognathie. Variabele anomalieën van vingers/tenen (e.g. syndactylie, clinodactylie van vingers en/of tenen), kleine gestalte, cognitieve en/of motorische achterstand, hoog verhemelte, oormisvorming en conductief gehoorverlies werden ook reeds gerapporteerd.