Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti

Definizione

La sindrome che associa la craniosinostosi alle anomalie dei denti è una malformazione genetica rara del cranio, caratterizzata dalla fusione prematura di diverse, o di tutte le suture della volta cranica (con conseguenti anomalie della forma del cranio, di gravità variabile), ipoplasia medio-facciale, ritardo ed ectopia dell'eruzione dei denti e presenza di denti soprannumerari. I dismorfismi facciali caratteristici comprendono la proptosi, l'ipertelorismo, il naso a becco e il prognatismo relativo. I pazienti possono presentare anche anomalie variabili delle dita (ad esempio sindattilia delle dita delle mani e/o dei piedi, clinodattilia), bassa statura, ritardo cognitivo e/o motorio, palato ogivale, deformità delle orecchie e sordità di conduzione.