B3GAT3型Larsen样综合征

定义

Larsen样综合征，B3GAT3型是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是关节松弛、脱臼和挛缩、身材矮小、足部畸形（如畸形足）、指尖和脚趾尖宽、颈部短、面部畸形（眼距过宽、眼裂向下倾斜，鼻上翘伴鼻孔前倾，高颚弓）和各种心脏畸形。严重的疾病与多发性骨折、骨质减少、细长指(趾)和蓝巩膜有关。此外还报道了许多其他特征，包括脊柱侧弯、桡尺骨性愈合、轻度发育迟缓和各种眼病（青光眼、弱视、远视、散光、上睑下垂）等。