Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ

Definition

Das Larsen-ähnliche Syndrom vom Typ B3GAT3 ist eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie, die durch Laxität, Dislokationen und Kontrakturen der Gelenke, Kleinwuchs, Fußdeformitäten (z. B. Klumpfüße), breite Finger- und Zehenspitzen, kurzen Hals, dysmorphe Gesichtszüge (Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, nach oben gekehrte Nase mit antevertierten Nasenflügeln, hochgewölbter Gaumen) und verschiedene kardiale Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Eine schwere Erkrankung ist mit multiplen Frakturen, Osteopenie, Arachnodaktylie und blauen Skleren verbunden. Ein breites Spektrum an zusätzlichen Merkmalen, einschließlich Skoliose, Radio-Ulnar-Synostose, leichte Entwicklungsverzögerung und verschiedene Augenstörungen (Glaukom, Amblyopie, Hyperopie, Astigmatismus, Ptosis), werden ebenfalls berichtet.