Larsen-achtig syndroom, B3GAT3-type

Definitie

Larsen-achtig syndroom, B3GAT3 type is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door laxiteit, dislocaties en contracturen van de gewrichten, kleine gestalte, voetmisvormingen (e.g. klompvoet), brede vinger- en teentoppen, korte hals, dysmorfe gelaatskenmerken (hypertelorisme, schuin aflopende ooglidspleten, wipneus met anteversie van de neusgaten, hoge verhemelteboog) en verscheidene hartmalformaties. De ernstige vorm van de ziekte is geassocieerd met meervoudige breuken, osteopenie, arachnodactylie en blauw oogwit. Een breed spectrum van bijkomende kenmerken, waaronder scoliose, radio-ulnaire synostose, milde ontwikkelingsachterstand en verscheidene oogaandoeningen (glaucoom, amblyopie, hyperopie, astigmatisme, ptose) wordt ook gerapporteerd.