Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3

Definizione

La sindrome Larsen-simile tipo B3GAT3 è una displasia scheletrica primitiva genetica rara caratterizzata da lassità, dislocazione e contratture delle articolazioni, bassa statura, deformità dei piedi (piedi tali), allargamento delle estremità delle dita delle mani e dei piedi, collo corto, dismorfismi facciali (ipertelorismo, rime palpebrali rivolte verso il basso, naso con punta rivolta verso l'alto e narici anteverse, palato ogivale) e cardiopatie. La forma grave della malattia si associa a fratture multiple, osteopenia, aracnodattilia e sclere blu. Possono essere presenti altri segni clinici, come la scoliosi, la sinostosi radio-ulnare, un lieve ritardo dello sviluppo e alterazioni oculari (glaucoma, ambliopia, iperopia, astigmatismo, ptosi).