PLIN1基因相关的家族性局部脂肪代谢障碍

定义

PLIN1基因相关的家族性局部性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性脂肪营养不良，其特征是由于PLIN1基因缺陷导致皮下脂肪组织丢失，主要影响下肢和臀部。典型特征为胰岛素抵抗、肝脂肪变性、血脂异常、高血压、腋窝黑棘皮病和下肢肥大。