Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen PLIN1

Definición

Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido adiposo subcutáneo que afecta, principalmente, a las extremidades inferiores y a la región glútea, causada por un defecto en el gen PLIN1. Asocia, típicamente, resistencia a insulina, esteatosis hepática, dislipidemia, hipertensión, acantosis nigricans axilar e hipertrofia muscular en las extremidades inferiores.