PLIN1-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie

Definitie

Een zeldzame, genetische lipodystrofie die gekarakteriseerd wordt door verlies van of subcutaan vetweefsel, voornamelijk aan de onderste ledematen en gluteale regio, als gevolg van een defect in het gen PLIN1. Insulineresistentie, leversteatose, dyslipidemie, hypertensie, acanthosis nigricans aan de oksels en hypertrofie van spieren in de onderste ledematen zijn gangbaar geassocieerde kenmerken.