Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata

Definizione

È una lipodistrofia genetica rara caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo, che interessa soprattutto gli arti inferiori e i glutei. La malattia è causata da un difetto del gene PLIN1. Altri segni clinici caratteristici sono l'insulino-resistenza, la steatosi epatica, la dislipidemia, l'ipertensione, l'acanthosis nigricans ascellare e l'ipertrofia dei muscoli degli arti inferiori.