肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病类型C9
ORPHA:280333· ICD-10 G71.0· Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16
定义
α-肌营养不良蛋白聚糖相关的肢带肌营养不良是一种肢带型肌营养不良，其特征是儿童早期出现缓慢进行近端肌无力（行走和爬楼梯困难）和轻度至重度智力残疾。其他表现包括小头畸形、大腿或小腿肌肉轻度增加和脚踝挛缩。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood