Alfa-dystroglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R16

Definitie

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door traag progressieve, voornamelijk proximale, spierzwakte die zich presenteert in de vroege kindertijd (met moeilijkheden bij het stappen en het beklimmen van trappen) en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, milde toename van dij- of kuitspieren, en contracturen van de enkels.