Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular, fundamentalmente proximal, lentamente progresiva presente en la infancia temprana (con dificultades para caminar y subir escaleras) y discapacidad intelectual de leve a grave. Las manifestaciones adicionales descritas incluyen microcefalia, leve aumento del volumen de los músculos de muslos o gemelos, y contracturas de los tobillos.