Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2P (LGMD2P) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza muscolare prevalentemente prossimale, a progressione lenta, che esordisce nella prima infanzia con difficoltà nella deambulazione e nel salire le scale; si associa a disabilità intellettiva lieve o grave. Altri segni clinici sono la microcefalia, la lieve ipertrofia dei muscoli della coscia o del polpaccio e le contratture delle caviglie.