Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3

Definición

Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por leve dismorfia facial que incluye macrocefalia, frente ancha, hiper- o hipotelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo, orejas de implantación baja, puente nasal plano, surco nasolabial liso, labio superior delgado, paladar hendido, malformaciones cerebelosas y cardíacas, retraso del desarrollo psicomotor y trastornos de conducta (trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo). Otras características poco frecuentes incluyen aplasia congénita de las mamas, aracnodactilia, hiperlaxitud articular, pie equinovaro, dificultades en la alimentación y fallo de medro.