Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3
ORPHA:276413· ICD-10 Q93.5· 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3 è una monosomia parziale rara a trasmissione autosomica, caratterizzata da dismorfismi facciali sfumati variabili (macrocefalia, fronte ampia, iper- o ipotelorismo, occhi infossati, rime palpebrali oblique verso l'alto o il basso, orecchie a basso impianto, sella nasale piatta, filtro liscio, labbro superiore sottile), palatoschisi, malformazioni cerebellari, cardiopatie, ritardo dello sviluppo psicomotorio ed anomalie del comportamento (deficit di attenzione con iperattività, autismo). Raramente i pazienti presentano aplasia congenita delle mammelle, aracnodattilia, iperlassità articolare, piede equino, difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal