胆汁酸辅酶A连接酶缺乏和酰胺化缺陷
ORPHA:276066· ICD-10 K76.8· Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation
定义
胆汁酸辅酶A连接酶缺乏和酰胺化缺陷会导致胆汁酸合成的异常(见该词条)，其特征是脂肪吸收不良、新生儿胆汁淤积和生长障碍。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:276066· ICD-10 K76.8· Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation
胆汁酸辅酶A连接酶缺乏和酰胺化缺陷会导致胆汁酸合成的异常(见该词条)，其特征是脂肪吸收不良、新生儿胆汁淤积和生长障碍。